Юля решила, что сошла с ума и придумала себе дикую боль в животе. Когда вдобавок отказали руки и ноги, Юля смеялась от ужаса и удивления. Но психиатр в Новинках сказал, что девушка психически здорова — у нее порфирия, редкая генетическая болезнь крови. Юля была счастлива. «Я нормальная! Меня вылечат» — твердила она себе. Но нет — в Беларуси нет врачей, которые специализируются на острой порфирии, и нет лекарства, которое эту болезнь вылечит. 

«Развяжите меня!» — Юля истошно кричит. Ее тонкое голое тело, накрытое одеялом, извивается на высокой кровати. Но кусочки ткани, обвязанные вокруг кистей, держат крепко. 

«Не ори! Шлюха. Обкололась, орет еще», — злой женский голос обрывает Юлин крик. Женщина в белом халате подкатывает капельницу, вводит иглу в вену, уходит. 

«Развяжите, мне просто болит живот! Мне больно, больно, мааааама, мама, мне боооольно, мама!» Юля поднимает голову, смотрит на девушку на кровати напротив. Тихо шепчет: «Развяжи меня, пожалуйста. Пожалуйста, развяжи».

Первый круг. За 9 месяцев до

Острая порфирия — редкая генетическая болезнь крови и печени. Первые симптомы проявляются, как правило, к двадцати пяти годам. Токсичные промежуточные продукты синтеза гемоглобина накапливаются в коже и периферических нервах. Кожа от этого не выносит света, а нервы сигнализируют о нестерпимой боли. Пациенты с порфирией оценивают эту боль в 10 баллов по 10-бальной шкале. Юля об этом не знает. 

Юля быстро идет к троллейбусной остановке. Каблуки стучат по асфальту, длинные каштановые волосы развеваются на ветру. Запрыгивает в троллейбус. Глядя на свое отражении в окне, поправляет макияж. 

В ночном клубе людно. Юля и еще пять девушек  — на сцене. Синхронно танцуют, все одеты в черные облегающие платья. Юля двигается четко, но не так резко, как остальные. Номер заканчивается, Юля выдыхает, подносит руку к животу. 

Солнце заливает комнату. Юля медленно сползает с кровати, держась за живот. Согнувшись, идет в душ, включает горячую воду, струю направляет на живот. Стоит так, потом идет в свою комнату, держась за живот. На тумбочке — гора таблеток. Юля берет три, выпивает. Медленно ложится на кровать. 

Второй круг. «Как выписываете? Мне же больно!» 

Если болезнь встречается менее чем у 1 человека на 2 000, она считается орфанной, то есть редкой (по классификации ВОЗ). В  Беларуси пока выявлено 7 случаев порфирии. 1 случай на 1,35 млн. человек.  Об этой болезни врачи почти не знают. 

В гинекологической палате Юля садится на кровать и плачет. Три соседки обступают ее, обнимают, гладят.
«Не плачь. Все будет хорошо». 
«Спасибо вам. Меня Юля зовут», — Юля улыбается сквозь слезы. 

Юля лежит в гинекологическом кресле, перед ней — три врача: мужчины и женщина. 
«О, так вы та женщина, которая танцует? Ничего, Юлия, придем мы к вам на выступление, только выясним, что ж с вами такое».
«Договорились», — Юля благодарно улыбается. 

«Сегодня выписываем». 
«Как выписываете? Мне же больно!» 
«Вы у нас неделю. Все проверили. Вы здоровы».

«Замуж тебе надо. Или хоть для здоровья кого найди»

В гастроэнтерологическом отделении Юлю везут в палату на каталке. В палате Юля ни с кем не здоровается, утыкается лицом в подушку, кричит в нее. 

«Дайте обезболивающее!»  
«Мы делали вам укол час назад! У вас уже колоть некуда!» 
Юле дают морфий. Она засыпает.

«Сегодня выписываем. С вашим желудком все хорошо. Кишечник тоже здоров». 
«Но мне болит живот!» — Юля плачет.
«Всё! Хватит! Езжате домой!» — врач повышает голос. Отворачивается.

В хирургической палате Юля смотрит на стены. Они зеленые. Рядом кто-то стонет. Люди с черным пакетом стоят у одной из кроватей. Юля слышит «умерла». Девушка медленно выходит в коридор, подходит к врачу, шепчет: 
«Пожалуйста, дайте обезболивающее, пожалуйста». 
«Идите в палату». 
Юля пытается сделать шаг, падает. Ее кладут на каталку, увозят на УЗИ брюшной полости. Всё в норме. Юлю возвращают в палату. 
«Сейчас еще одну капельницу поставим». 

Юля сидит перед врачом. 
«Диагностическая операция показала, что вы здоровы. Сегодня выписываем». 
Юля молча медленно поднимается со стула. Уходит, согнувшись и держась за живот. 

Третий круг. «Что-то не то»

У большинства людей порфирия вообще не проявляется  — человек может быть носителем «сломанного» гена и не знать об этом. Но бывают острые приступы, когда в организме накапливаются токсические вещества — порфирины — и убивают нервную систему. Приступы могут возникнуть в связи с гормональными изменениями, стрессом, голоданием, приемом алкоголя или лекарств. Если вовремя исключить причину приступа, его можно избежать. Юля не знает причину своих приступов. 

В психиатрический диспансер Юля едет на автобусе. Долго смотрит на номер пришедшего автобуса, щурится. Согнувшись и шатаясь, заходит внутрь, садится у окна. Автобус едет мимо голых деревьев, в окно тарабанит дождь. 

Юля сидит напротив врача и рассказывает про свое детство. Говорит: 
«Нет, ну нельзя же придумать такую боль! Не может быть, чтобы это было от головы. Я не верю, что это психическое расстройство. Что-то не то». 

Четвертый круг. «Я придумала, что мне болит живот»

Более 50% редких заболеваний появляются в зрелом возрасте — от 20 до 80 лет. Острая порфирия впервые проявляется чаще всего в 20-25 лет у женщин. Если у человека один раз был приступ острой порфирии, скорее всего, он повторится снова. Юля об этом не знает. 

Юля бьет ногами по кровати. Хватается за живот. Бьет руками по кровати. Кричит. На часах — 12.05. Юля перестает кричать, плачет. На часах — 13.11. 

Люди в белых халатах поочередно говорят: 
«С вашей работой вы просто обязаны вести половую жизнь. Вы хоть мастурбируете?»
«Это потому, что личной жизни нет. Двадцать пять лет, как-никак. Организм требует. И придумывает боль». 
«Замуж тебе надо. Или хоть для здоровья кого найди».

Юля сидит на кухне с другом. Часы показывают 23.30. На столе — открытая бутылка коньяка. 
«Ярослав, у меня психическое расстройство. Я придумала, что мне болит живот. Завтра иду сдаваться в психушку на Бехтерева, направление уже дали. 
Часы показывают 02.20. Бутылка на столе почти пустая. Юля смеется. 
«Не болит! Вообще не болит! Вообще!»                                            

Юля лежит на полу кухни. Открывает глаза. Медленно шевелится, руки тянутся к животу. 

Пятый круг. Бехтерева «Дайте водки»

Порфирию еще называют «болезнью вампиров». Многие считают, что вампиры были людьми, которые болели порфирией. Это миф. Хоть сходства действительно есть. Например, есть вид порфирии — кожная — когда солнечные лучи для людей опасны. Потребление человеческой крови тоже может иметь исторические основания. Возможно, содержащийся в крови гемоглобин может как-то связывать токсины, но для этого уж точно недостаточно гемоглобин просто проглотить.  Лекарства от порфирии изготавливаются из крови, но это сложные биохимические технологии. Юля об этом не знает.

За окном светло. 
«Ну, давай оформляться» — мужчина в белом халате улыбается Юле.                          «Дайте обезболивающее, очень болит живот». 

За окном темно: 
«Кто-нибудь, дайте, наконец, обезболивающее, это невозможно терпеть, мне очень болит живот. Кто-нибудь! Мне очень болит живот, болиииит!» 

За окном темно: 
«Дайте водки, от нее мне легче было, что-нибудь дайте — коньяка, водки!» 
«Аааа, дорогуша, так тебе в Новинки надо». 

Юля еле поспевает за двумя большими мужчинами в белых халатах. Идет согнувшись, шаркает ногами, к животу прижимает пакет с одеждой. Спотыкается, одежда вываливается, Юля садится на колени, собирает. Один мужчина забирает у Юли пакет. Идут дальше. Подходят к серой машине с красными крестами на бортах, садятся внутрь. 

«Мне больно, я не могу, очень больно, очень! — машину трясет, а Юля кричит во все горло». 
«Да замолчи ты!» — большой мужчина бьет Юлю по лицу. Юля замолкает. 

Шестой круг. Новинки «Так я нормальная?»

Человек может умереть, если острое состояние при порфирии не лечить или лечить неправильно. У больного развивается паралич и отек мозга. Сначала больной не может двигаться, потом отказывают дыхательные мышцы.

Пол деревянный. Юля идет по длинному коридору, на стене нарисован Винни-Пух. 

«Вещи сюда, раздевайся». 
Юля складывает вещи в общий шкаф, медленно и аккуратно снимает одежду — джинсы и майку, надевает старый, потертый синий халат в цветочек. 
Входит в большую комнату, в комнате 12 кроватей. На каждой лежат женщины в цветастых халатах. 

Юля стоит у стены и изо всех сил давит в нее лбом. Держится за живот, кричит в телефон: 
«Мама, забери меня, мне просто болит живот, это живот, это просто живот, забериииии, мамамамамамааааа». 
По щекам текут слезы, Юля возвращает телефон санитарке. 

«Правда? Я нормальная?» 

Юля смотрит на девушку на соседней кровати, их кровати сдвинуты. У девушки большие светлые глаза. Ее рот говорит: «Очень хочется умереть» 

Врач с темными волосами протягивает Юле утку. 
«Сюда сдавай мочу. Всю ночь». 

Юля лежит на полу возле утки. Медленно садится на нее. Кто-то в палате кричит.  

Юля идет на лестницу с сигаретой. Присаживается на корточки, но ноги не слушаются, разъезжаются в разные стороны. Какие-то люди берут ее под руки. 
«В реанимацию её». 
Юля смеется. 

Стены белые. Юлю кладут на высокую кровать. Женщина в белом халате поднимает ручки кровати. Другая снимает с Юли халат в цветочек. Третья берет кровь из вены. На Юлю не смотрят, все делают быстро. 
«Фиксируем». 
«Не надо! Развяжите меня!» — Юля истошно кричит. Ее тонкое голое тело, накрытое белым одеялом, извивается на высокой кровати. Но кусочки ткани, обвязанные вокруг кистей, держат крепко. 

Врач с темными волосами подходит к Юле, говорит: 
«У вас — редкая генетическая болезнь, порфирия. Это болезнь крови. Это она вызывает боли в животе. Это из-за нее у вас отказали руки и ноги».      
«Крови? Не головы?»
«Крови». 
«Так что, я нормальная?» 
«Да». 
«Правда? Я нормальная?» 
«Да. Это болезнь крови». 
Юля улыбается. По виску течет слеза. 

Седьмой круг. Реанимация. 

При порфирии, кроме боли в животе, возможны помутнения сознания, галлюцинации, слабость мышц, рвота, а моча в период кризиса становится красноватого оттенка (особенно если постоит на свету). Если был паралич, требуется реабилитация. Не всем удается полностью восстановиться. 

«Юлька, а ты знала, что порфирию называют болезнью вампиров? — медсестра подходит к Юле с телефоном. — Глянь, что мы в интернете накопали. Маме твоей отксерили медицинский справочник, дали информацию. Не бойся, поставим тебя на ноги. Консилиум собрали, глюкозу капаем тебе, наши все только про эту твою порфирию читают». 

Капельница в ноге. Юля смотрит в окно. На подоконнике стоит баночка с жидкостью розового цвета. Деревья за окном зеленые. Строители начинают красить здание напротив в оранжевый цвет.  

Капельница в ключице. Темно. Юля лежит с открытыми глазами. Голый мужчина стоит перед ней. Смотрит невидящим взглядом. Говорит: «Маразм, маразм, маразм, маразм». Медсестра забегает в палату, уводит его. Разные голоса кричат: «во мне демоны», «аааа», «дададада», «отпустите, отпустите».  

Две девушки-соседки по палате гладят Юлины ноги. Все смеются. Одна из них очень худая. Вторая рассказывает: 
«Девочки, я плохо помню, что там было. Я только помню, что мы с мужем сильно поругались, потом я напилась, а он бригаду вызвал».  

Юля смотрит на сок на тумбочке. Медленно, перебирая пальцами, подтягивает руку к нему. Рука падает с кровати. 

Юля смотрит в окно. Деревья желтые. Стена в здании напротив — оранжевая. На подоконнике стоит баночка с желтой жидкостью. 

Юля стоит, шатается, опираясь на спинку кровати. 
«Юленька!!!» — мама задыхается, плачет. 
«Девочки! Юлька встала!» — медсестра кричит в коридор. Медсестры вбегают в палату. 

Восьмой круг. Красивые картинки

После снятия острого приступа важно не допустить повторов. Нужно строго соблюдать рекомендации по образу жизни и оставаться под наблюдением знающего врача: периодически сдавать анализы, чтобы мониторить состояние организма, гормональный фон, уровень токсинов. Юля не знает, к какому врачу ей обращаться, если ей опять станет хуже. 

Юля лежит дома на кровати. За окном падают снежинки. Девушка  смотрит вверх, но взгляд сфокусирован, кажется, что-то рассматривает. Вдруг смеется, рукой проводит по воздуху, будто что-то ловит. Раздается звонок. 
«Юленька, когда домой заедешь, покормлю тебя». 
«Мам, потом. Мне хочется одной быть». 
«Не понимаю я этого решения. Зачем переезжать? Ты же и так дома одна была бы весь день. Ладно. Приходи, когда сможешь».  

Юля танцует на сцене с коллегами. Движения четкие и резкие. 

Темно. Юля неподвижно стоит, смотрит в окно. На лице — страх. На часах — 03.07. Юля стоит, смотрит в окно, шепчет: «Видишь, я не сплю. Нельзя так нельзя, только не злись». На часах — 05.02.   

«Скорую вызывайте! Наркоманка, наверное, чтобы хоть не умерла тут». 
Юля лежит на дороге. 

Девятый круг. Возвращение

Людей с редкими болезнями многие врачи называют «медицинскими сиротами» (orphan — сирота по-английски). Нет специалистов, которые разбираются в их болезни. Так во всем мире и это логично — болезнь редкая, специалистов тоже мало. Лечат людей часто там, где поставили диагноз. Многое в таком лечении зависит от случайных факторов: готов ли врач изучать редкую болезнь с нуля, располагает ли временем, знает ли английский язык. Во всем мире наберется не больше тысячи врачей, которые хорошо разбираются в порфирии. В Беларуси Юля не нашла врача, который специализируется на этой болезни. 

Лекарство от порфирии появилось в 2019 году. Но пока в Беларуси оно не зарегистрировано. Острые приступы несколько лет снимали  глюкозой — огромными дозами, по 2-3 литра каждый день на протяжении нескольких недель или месяцев. Сейчас — лекарством. Его закупки Юлина мама добивалась два года. Но за несколько лет регулярного приема оно необратимо разрушит печень и почки. Юля получит еще одну неизлечимую болезнь. И до конца жизни уже не восстановится.   

Белые стены. Юлю кладут на кровать. Санитар поднимает ручки, другой надевает на Юлю белую ночнушку с мишками, медсестра берет кровь из вены.
«Фиксируем!» 

Санитарка ставит швабру у кровати. 
«Юлька! Ты? Вернулась! Чего?» 
«Здравствуйте, тетя Марина. Галлюцинации. Сначала были добрые, потом злые стали». 
«Ох, ты моя девочка». 

Стены белые. 
«Юля? Опять к нам? Седьмой или шестой раз?» 
«Девятый». 
«Многовато за три года. Учитывая, что вы не наш пациент». 

«Юленька! Подарок на новый год! Будет лекарство! Зарегистрировали и скоро закупят! Будешь ложиться в нормальную больницу на 4 дня».
«Правда? Точно? Неужели не зря два года добивались?» 

Юля кричит, мечется по квартире. Выскакивает на улицу, держась за живот. Волосы завязаны в хвост. Одета в треники и старую футболку. Дышит, опираясь о дерево, смотрит в землю. Трава зеленая.

«Плохо, что у нас запрещена эвтаназия. Нельзя, чтобы человек так мучился»

Кошка подходит к Юле. Внимательно смотрит ей в глаза. Юля плачет:
«Хорошая ты моя. Я так хотела, чтобы кто-то пришел. И ты пришла. Только ты и мама у меня остались». 

Юля сидит на занятиях психологической группы. 
«Здравствуйте. Меня зовут Юля. Об этом месте узнала в Новинках. Там дали брошюрку, сказали, что тут помогают людям с психическими расстройствами после больницы. Я сюда пришла, чтобы пообщаться, больше не с кем. Я не работаю — не могу. Часто лежу в больницах. У меня — нерабочая вторая группа инвалидности. У меня нет психического заболевания». 
Молодой парень улыбается, хлопает Юлю по плечу: 
«Здесь многие считают, что у них нет психического заболевания». 

«Зачем мне эти таблетки? Они же для людей с психическими расстройствами!»
«Ну, у вас же есть галлюцинации». 
«Это из-за порфирии. У меня — редкое генетическое заболевание. Оно может вызывать галлюцинации». 
«Но галюцинации же есть». 

Белые стены. 
«Юля! Опять ты! Чего теперь?» 
«Теперь по адресу. Попытка суицида. Я объелась этих ваших таблеток. Плохо, что у нас запрещена эвтаназия. Нельзя, чтобы человек так мучился». 

Закон гласит, что граждан, которым нельзя оказать медицинскую помощь в Беларуси, государство может направить за рубеж. В России есть врачи, которые на порфирии специализируются, есть и специальный медицинский центр. Юля об этом знает. Предпринимала попытки, но до сих пор не может добиться лечения за рубежом. При полной неработоспособности и пенсии 270 рублей лечение за свой счет для Юли невозможно.  

Как помочь сейчас

В распоряжении редакции Имен оказалась информация от Минздрава со следующими данными. В 2021 году государство направит на закупку лекарств для детей с редкими заболеваниями 19,43 млн. руб при потребности 250 млн. руб. То есть обеспечат потребность — 7,8% детей. Про взрослых данных в этом документе не было. 

Государственные органы рассматривали предложение организовать государственный Фонд для детей с редкими заболеваниями. Но решили его не создавать.

По мировой статистике более 5-6% всего населения болеют редкими болезнями. Сколько болеет в Беларуси — неизвестно, статистики нет. Нам удалось выяснить только количество детей — около 5 200. 

Всего в мире насчитывается около 7 000 редких болезней. В России лечат 236 из них, сколько лечат в Беларуси — неизвестно, официальных цифр нет. 

Международный опыт показывает, что проблемы орфанных пациентов нельзя решить без исчерпывающей помощи государства. Лекарства для лечения редких болезней всегда стоят дорого, а часто требуются всю жизнь, поэтому помощи фондов и неравнодушных людей недостаточно. Мы звонили в Минздрав, чтобы получить информацию по поводу лечения редких болезней и порфирии в нашей стране, но комментария не получили. 

В Беларуси врачи сами проявляют инициативу, чтобы помогать людям с редкими болезнями. Например, медики создали организацию и помогают людям с боковым амиотрофическим синдромом (БАС). Проект работает без поддержки государства, за счет средств неравнодушных людей. Имена собирают деньги на его работу. Помочь им можно здесь.  

Чем больше людей с одной проблемой заявляет о ней, тем быстрее она решится. Поэтому люди с редкими болезнями объединяются в пациентские организации. Такие организации занимаются распространением информации о болезни, отстаивают права пациентов в правительстве, добиваются изменений в законах, закупки лекарств.  Имена собирают средства на работу пациентской организации Геном, которая объединяет людей с редкими нейромышечными заболеваниями. Помочь им можно здесь. 

Как в корне решить проблемы людей с редкими болезнями

Сейчас помочь Юле не может ни одна организация. Но это можно изменить. 

1. В Беларуси нужен фонд помощи взрослым людям с тяжелыми болезнями 

Если бы Юля была ребенком, ее мама могла бы обратиться в один из фондов, которые помогают больным детям. Но Юля — взрослая. В Беларуси нет ни одного фонда помощи взрослым тяжелобольным людям. 

А такой фонд нужен. В ИМЕНА регулярно обращаются взрослые люди, которым нужно лечение за рубежом. О некоторых мы рассказывали. Мы организовывали единственный адресный сбор для Тани Овсянниковой на лечение протонной лучевой терапией в России. Рассказывали историю Игоря Тимошко, которому нужны были деньги на лечение от меланомы — рака кожи — дорогим препаратом в Израиле. И Таню, и Игоря спасти не удалось — было слишком поздно. А Женя Шабловский улетел в Германию, стал участником испытаний нового швейцарского препарата от меланомы и выжил. Со временем опухоль у него исчезла совсем. Недавно мы рассказывали историю Галины, которая полгода ходила по врачам, чтобы добиться лечения. Юля уже четыре года страдает от постоянной сильной боли, она не может ни работать, ни учиться, потеряла всех друзей. 

Если бы в Беларуси работал фонд помощи взрослым, Юля не осталась бы одна. 

Во-первых, фонд собирал бы финансовые средства. И людям не пришлось бы тратить время на сборы, а значит, шансы выжить увеличились бы в разы. 

Во-вторых, фонд помог бы найти специалистов — в Беларуси и за рубежом. Они помогли бы выстроить «дорожную карту» для человека с определенной проблемой — что ему делать и куда обращаться в сложившейся ситуации. В некоторых случаях зарубежные специалисты могут консультировать людей дистанционно. 

Подробнее о том, что нужно для создания такого фонда, мы писали здесь. 

2. В Беларуси нужна пациентская организация всех больных с редкими болезнями 

У нас есть организации, которые объединяют людей с редкими болезнями, например,  мукополисахаридоз, синдром Ретта, несовершенный остеогенез, редкими нейромышечными заболеваниями. Но редких болезней больше, а некоторыми из них — как острой порфирией — болеют несколько человек во всей стране. Этим больным нет смысла создавать отдельные организации, да и ресурсов на это нет. 

Всем больным с редкими заболеваниями нужно объдиниться и создать единую организацию людей с редкими болезнями. Такая организация была бы сильнее:  объединила бы вокруг себя больше ресурсов, больше людей, могла бы привлечь больше внимания общества, врачей, которые интересуются редкими болезнями. И помогала бы всем людям с редкими болезнями, и Юле в том числе. Такие организации работают во многих странах мира, в том числе соседней России. В Беларуси организации пытались объединиться, но не хватило ресурсов: нужно время, люди, которые бы этим захотели заняться. 

Если вы готовы что-то делать для появления в нашей стране пациентской организации людей с редкими болезнями либо фонда помощи взрослым тяжелобольным людям — пишите нам на [email protected].

ИМЕНА работают только на деньги читателей. Вы делаете перевод  5, 10, 20 рублей или оформляете ежемесячную подписку с карточки, а мы готовим новые истории и запускаем социальные проекты, которые помогают не одному, а  тысячам людей. Нажимайте сюда и выбирайте удобный способ для перевода!